脊髓性肌萎縮癥(SMA) 是世界上最常見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病之一，其發(fā)病率為1／6000-1／10000，居致死性常染色體隱性遺傳病的第2位。位于5號染色體的SMN1基因(運動神經元存活基因1)的致病性突變是引起SMA的重要原因，SMN2為修飾基因(對病情嚴重程度起一定緩解作用)，全球不同人種的基因攜帶者頻率高達1/40-1/50。臨床特征為：身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進性、對稱性肌無力和肌萎縮，運動功能嚴重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，會嚴重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前應用變性高效液相色譜（DHPLC)技術,來檢測待檢樣本的SMN1、SMN2的7號外顯子拷貝數變異，明確SMA相關基因SMN1及SMN2的基因型，且除了可篩查已知突變外，還可有效地篩查未知點突變，具有很高的準確性和特異性，更好地應用于產前篩查以及臨床癥狀的輔助診斷。
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