SMN2基因拷貝數(shù)檢測(cè)開(kāi)展通知
2022-09-15 閱讀數(shù)：2540
尊敬的客戶：
首先感謝您對(duì)廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的支持和幫助！
為了更好地滿足臨床需求，2022年9月15日起，針對(duì)在我中心檢測(cè)“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數(shù)字PCR）”項(xiàng)目為SMA患者的，我中心將免費(fèi)提供“SMN2基因拷貝數(shù)”的增值檢測(cè)服務(wù)，以下為該檢測(cè)項(xiàng)目的詳細(xì)信息：
一、概述
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病，一般特指由于5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。目前對(duì)該疾病的預(yù)防主要是通過(guò)婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷來(lái)預(yù)防出生缺陷。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于SMN1基因的缺失或突變導(dǎo)致不能產(chǎn)生足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存（SMN）蛋白。SMA的嚴(yán)重程度與患者SMN蛋白的數(shù)量有關(guān)，越嚴(yán)重患者產(chǎn)生的SMN蛋白量越少。SMN2基因和SMN1基因?yàn)橥椿颍?/span>SMN2基因和SMA發(fā)病無(wú)關(guān)，但對(duì)SMA嚴(yán)重程度起調(diào)控作用。SMN2基因僅可以合成約10%的正確的全長(zhǎng)蛋白來(lái)維持脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活。在不同患者體內(nèi)SMN2基因的拷貝數(shù)是不同的，當(dāng)SMN2拷貝數(shù)越高時(shí)，患者表現(xiàn)出來(lái)的癥狀越輕。目前，國(guó)內(nèi)用于治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液的作用原理是促進(jìn)SMN2基因表達(dá)，從而增加完整長(zhǎng)度 SMN 蛋白的產(chǎn)生，以彌補(bǔ)SMN1基因突變引起的SMN蛋白表達(dá)不足。
二、方法原理
數(shù)字PCR技術(shù)是2010年左右開(kāi)始成熟的一種可對(duì)基因拷貝數(shù)進(jìn)行絕對(duì)定量的分子診斷方法，無(wú)需做標(biāo)準(zhǔn)曲線即可對(duì)樣本中的靶基因的拷貝數(shù)目進(jìn)行絕對(duì)定量。微滴式數(shù)字PCR技術(shù)，可以將反應(yīng)體系分成超過(guò)2萬(wàn)個(gè)液滴反應(yīng)單元，使得檢測(cè)的靶基因濃度被極限地稀釋，最終每個(gè)微滴反應(yīng)單元不包含、或者包含1個(gè)靶基因序列。靶基因拷貝數(shù)的數(shù)量符合泊松分布，根據(jù)每個(gè)微滴反應(yīng)單元的信號(hào)的有無(wú)，PCR結(jié)果判定為陽(yáng)性或陰性。陽(yáng)性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱為數(shù)字PCR。數(shù)字PCR技術(shù)可以準(zhǔn)確檢出SMN1和SMN2基因的拷貝數(shù)。
三、臨床意義
對(duì)于SMN1純合缺失并需要接受基因治療的患者，通過(guò)檢測(cè)SNM2基因的拷貝數(shù)，有利于評(píng)估患者接受基因治療后的恢復(fù)程度。
四、適用范圍
SMA患者治療前SMN2基因拷貝數(shù)檢測(cè)。
五、檢測(cè)申請(qǐng)流程
通過(guò)送檢我中心檢測(cè)“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數(shù)字PCR）”項(xiàng)目，檢測(cè)結(jié)果為“SMN1純合缺失”的患者，我中心將免費(fèi)加做“SMN2基因拷貝數(shù)”檢測(cè)，同時(shí)報(bào)告周期延長(zhǎng)至五個(gè)工作日。
廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心
二〇二二年九月十三日
