華銀康基因融合檢測輔助復雜性肉瘤診斷，臨床應用獲得認可
2023-03-05 閱讀數(shù)：3435
3月4日，由湛江市醫(yī)學會病理學分會主辦、廣東醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院承辦的《2023 年粵西地區(qū)軟組織病理診斷學習班》在湛江順利舉行。本次學習班邀請到多名省內外權威病理專家蒞臨授課，分享軟組織腫瘤的病理診斷技巧及新技術，為粵西地區(qū)帶來了一場軟組織腫瘤病理診斷領域高水平的學術盛會。
本次學習班共有8大課題，分別邀請到黃劍教授、姜漢國教授、毛榮軍教授、梅開勇教授、石慧娟教授、廖秋林主任醫(yī)師、黃文勇副主任醫(yī)師以及任俊奇副主任醫(yī)師講授。
其中華銀康病理管理中心副主任、華銀康精準醫(yī)學中心首席專家黃劍教授以兩個臨床真實案例為例，闡述了基因RNA融合高通量測序（NGS）檢測的重要性。華銀康肉瘤86基因融合NGS檢測產(chǎn)品在上述兩個病例中均成功檢出腫瘤的特異性基因融合，并協(xié)助病理醫(yī)師排除了其他干擾因素，實現(xiàn)精準診斷。這也是華銀康肉瘤RNA融合NGS檢測產(chǎn)品在軟組織腫瘤診斷權威學術會議上的首次亮相，并獲得參會專家的一致認可。
軟組織腫瘤的病理診斷是臨床病理學中最為疑難的領域之一，因其分類繁多，分子特征多樣化，會議上，專家也通過不同案例講解，描述了軟組織肉瘤在診斷及鑒別診斷上的難點，提示診斷需要同時結合形態(tài)學與組化 ，尤其是對于穿刺標本及大標本的局部取材等，可能會由于腫瘤異質性導致形態(tài)學差異從而干擾判斷，因此單靠組織病理形態(tài)診斷以及免疫組化仍然難以滿足軟組織腫瘤的精準診斷需求。由于多個肉瘤亞型存在明確的基因融合/重排等變異，《2022年NCCN軟組織肉瘤指南》等權威指南推薦NGS測序用于肉瘤的輔助診斷。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計，在使用NGS檢測的軟組織腫瘤患者中，有29%的初始診斷結果因NGS檢出的融合而發(fā)生改變，因此NGS被高度推薦用于肉瘤的準確診斷，發(fā)揮不可替代的作用！
《2022 NCCN軟組織腫瘤臨床實踐指南》[1]
華銀康肉瘤86基因RNA融合NGS檢測產(chǎn)品由華銀康精準醫(yī)學中心自主研發(fā)，利用專利技術在RNA層面上對86基因進行轉錄組測序，相比單項FISH檢測更全面檢測組織內所有已知的肉瘤相關的特異性分子改變[2]；同時與DNA-NGS檢測相比，RNA-NGS檢測能提升融合檢出率，降低假陰性[3,4]，涵蓋軟組織腫瘤權威指南推薦的所有基因，可全面評估檢測范圍內的所有融合事件，可針對性解決大多腫瘤NGS panel只針對上皮型腫瘤開發(fā)而缺乏對軟組織腫瘤特異性評估的問題。
針對軟組織腫瘤等病理診斷疑難領域，華銀康精準醫(yī)學中心將積極研發(fā)適用性更廣、技術更先進的分子檢測技術，積極推動“整合式病理診斷模式”落地，在組織病理的基礎上發(fā)揮多種分子病理平臺優(yōu)勢，協(xié)助更多的患者接受精準診療，幫助各服務醫(yī)院對患者進行全診治流程的跟蹤及管理，切實解決臨床的疑難問題，為客戶提供病理與臨床深度融合的服務體驗。
中心將繼續(xù)秉承專業(yè)的檢測服務態(tài)度，為實體腫瘤等重大疾病提供“防、篩、診、治、監(jiān)”全流程管理的循證醫(yī)學證據(jù)，為協(xié)助臨床精準醫(yī)療的實施貢獻力量。
參考文獻
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3 KD D, Research ADJCcraojotAAfC: Wake Up and Smell the Fusions: Single-Modality Molecular Testing Misses Drivers. 2019, 25(15):4586-4588.
4. N B, M B, R H, C I, D L, R T, AM B, S B, AL C, DC H et al: Integrated genomic profiling expands clinical options for patients with cancer. 2019, 37(11):1351-1360.
